ОшибкаПриписывают генеалогическому методу выявление мутаций или кариотипа.
Как правильноРодословная показывает только тип наследования и вероятность признака; хромосомы изучает цитогенетический метод.
Загружаю страницу…
← База знаний · Организм и генетика
кариотип, методы изучения, наследственные болезни
Кариотип — набор хромосом клетки: их число, размер и форма. У человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Кариотип изучают в метафазе митоза, обычно в делящихся лимфоцитах крови. В гамете 23 хромосомы: в яйцеклетке 22 + X, в сперматозоиде 22 + X или 22 + Y.
В клетках женщины одна X-хромосома неактивна и видна как тельце Барра (половой хроматин). Телец Барра на одно меньше, чем X-хромосом: у мужчины 46,XY их нет, у женщины одно.
Международная программа «Геном человека» (1990–2003) прочитала последовательность нуклеотидов ДНК человека: около 3 млрд пар нуклеотидов и около 20 тысяч генов, кодирующих белки. Большая часть ДНК белки не кодирует.
Современные способы узнать генотип:
| Метод | Суть | Что позволяет узнать |
|---|---|---|
| Генеалогический | составление и анализ родословных | тип наследования (доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом), вероятность признака в поколениях |
| Близнецовый | сравнение однояйцевых и разнояйцевых близнецов | долю влияния наследственности и среды на признак |
| Цитогенетический | изучение хромосом под микроскопом | кариотип, хромосомные и геномные мутации, хромосомные болезни |
| Биохимический | анализ веществ и активности ферментов в крови, моче, клетках | болезни обмена веществ (фенилкетонурия), носительство рецессивного гена |
| Популяционно-статистический | расчёт частот аллелей и генотипов (закон Харди–Вайнберга) | частоту патологического гена и носителей в популяции |
| Молекулярно-генетический | анализ ДНК: ПЦР, секвенирование | генные мутации, точный генотип, в том числе у плода |
Родословная. Круг — женщина, квадрат — мужчина, закрашенная фигура — человек с признаком, горизонтальная линия — брак, вертикальная — дети этого брака.
Близнецы. Однояйцевые (монозиготные) развиваются из одной зиготы: генотипы одинаковы (отличаются лишь редкими мутациями, возникшими после разделения зародыша), пол один. Разнояйцевые (дизиготные) развиваются из разных яйцеклеток и сходны как обычные братья и сёстры. Если признак совпадает у однояйцевых близнецов гораздо чаще, чем у разнояйцевых, велика роль наследственности. Различия однояйцевых близнецов вызваны средой.
| Группа | Причина | Примеры | Как выявляют |
|---|---|---|---|
| Генные аутосомно-рецессивные | мутантный ген в аутосоме, болеют гомозиготы aa | фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия, муковисцидоз | биохимический, молекулярно-генетический |
| Генные аутосомно-доминантные | достаточно одного мутантного аллеля | полидактилия, арахнодактилия (синдром Марфана), ахондроплазия | генеалогический, молекулярно-генетический |
| Генные, сцепленные с X | рецессивный ген в X-хромосоме | гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна | генеалогический, молекулярно-генетический |
| Хромосомные по аутосомам | трисомия | синдром Дауна 47,+21; синдромы Патау (13) и Эдвардса (18) | цитогенетический |
| Хромосомные по половым хромосомам | лишняя или недостающая половая хромосома | синдром Клайнфельтера 47,XXY; синдром Шерешевского–Тёрнера 45,X0; трисомия X 47,XXX | цитогенетический, подсчёт телец Барра |
| Хромосомные перестройки | утрата или перенос участка | синдром «кошачьего крика» (делеция в 5-й хромосоме) | цитогенетический |
| С наследственной предрасположенностью | много генов и условия среды | сахарный диабет 2-го типа, гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма | генеалогический, близнецовый |
Хромосомные болезни чаще всего возникают из-за нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей. Риск трисомий растёт с возрастом матери. При болезнях с предрасположенностью заболевание можно отсрочить или предотвратить образом жизни.
Стволовые клетки — неспециализированные клетки. Они делятся и сохраняют свою популяцию, а часть потомков превращается в специализированные клетки. Эмбриональные стволовые клетки дают любые клетки организма. Взрослые стволовые клетки (например, в красном костном мозге) дают клетки своей ткани. В медицине их используют для восстановления тканей, например пересаживают костный мозг при болезнях крови.
ОшибкаПриписывают генеалогическому методу выявление мутаций или кариотипа.
Как правильноРодословная показывает только тип наследования и вероятность признака; хромосомы изучает цитогенетический метод.
ОшибкаПишут, что цитогенетическим методом находят генные мутации.
Как правильноПод микроскопом видны число хромосом и крупные перестройки. Генные мутации выявляют биохимическим и молекулярно-генетическим методами.
ОшибкаПишут, что близнецовый метод прогнозирует рождение близнецов.
Как правильноОн оценивает, что сильнее влияет на признак — наследственность или среда.
ОшибкаСчитают одинаковыми генотипы разнояйцевых близнецов.
Как правильноОдинаковы генотипы только однояйцевых близнецов, развившихся из одной зиготы.
ОшибкаПишут, что у человека 46 пар хромосом или 23 хромосомы в соматической клетке.
Как правильноВ соматической клетке 46 хромосом, то есть 23 пары; 23 хромосомы — в гамете.
ОшибкаОтносят синдром Дауна к генным болезням.
Как правильноЭто хромосомная болезнь: геномная мутация, трисомия по 21-й хромосоме, видна в кариотипе.
ОшибкаПутают синдромы по половым хромосомам.
Как правильноПри синдроме Клайнфельтера у мужчины лишняя X (47,XXY), при синдроме Шерешевского–Тёрнера у женщины одна X (45,X0).
ОшибкаОбъясняют вред близкородственных браков тем, что в них чаще возникают мутации.
Как правильноМутаций не больше; растёт вероятность, что оба родителя передадут ребёнку один и тот же рецессивный аллель.
ОшибкаСчитают, что наследственную болезнь нельзя предотвратить.
Как правильноПри фенилкетонурии ранняя диета предупреждает поражение мозга, хотя генотип не меняется.
Задания банка ФИПИ и авторские с разбором — выбери линию.